RET遺伝子破壊プローブ

背景紹介

RET遺伝子は10番染色体の長腕に位置し、受容体チロシンキナーゼをコードします。 それは正常なニューロン、交感神経および副交感神経節、甲状腺C細胞、副腎髄質細胞、泌尿生殖器細胞および精巣胚細胞で発現しました。 RETタンパク質の活性化は、下流のシグナル伝達経路（RAS、MAPK、ERK、PI3K、AKTなどを含む）を活性化し、細胞の増殖、移動、分化をもたらします。 RET遺伝子の活性化における変異は、ヒトの悪性腫瘍に関連していますが、RET遺伝子がその機能を失うと、ヒルシュスプルング病などの非常に消化管の発達疾患を引き起こす可能性があります。

プローブの説明

RET遺伝子断片化プローブを使用して、RET遺伝子（5 '末端）領域をオレンジ色の色素で、RET遺伝子（3'末端）領域を緑色の色素で標識しました。 RET遺伝子破壊プローブは、すべてのRET遺伝子再配列を検出し、融合遺伝子の単一検出によって引き起こされる診断ミスを回避できます。

臨床的な意義

RET遺伝子融合は、NSCLC患者の全頻度の1％〜2％を占めます。 さらに、RET遺伝子は、EGFR、KRAS、ALK、HER2、およびBRAFなどの他の駆動遺伝子と相互に排他的です。つまり、同時に発生することはほとんどありません。 RET遺伝子は、NSCLCの独立したドライバー遺伝子です。

現在、RET遺伝子の4つの融合シャペロン遺伝子、すなわちKIF5B、CCDC6、TRIM33およびNCOA4が同定されています。 KIF5Bは最も重要な融合遺伝子で、90％を占めています。

RET遺伝子融合は、喫煙したことがないか、腺癌にかかったことのない患者でより一般的です。 NSCLCの936人の患者のスクリーニングにより、13人のRET融合遺伝子陽性患者が明らかにされ、そのうち11人は腺癌であった（確率85％）。 患者のその他の特徴には、決して喫煙しないことと若くすることが含まれます。 さらに、これらの患者の原発病変はしばしば小さい（100％、3 cm未満）。

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